Công bố đột phá bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên
Tin nổi bật, Tin nóng, Tin thế giới
author01/04/2022 15:21

Ngày 31.3, các nhà khoa học đã công bố bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên, đem đến hứa hẹn mới trong việc giải mã đột biến gene gây bệnh.

Các nhà khoa học công bố bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên. Ảnh: AFP

Bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên đã lấp đầy những khoảng trống còn sót lại sau những nỗ lực trước đó, đồng thời đưa ra hứa hẹn mới trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến đột biến gây bệnh và biến đổi gen trong số 7,9 tỉ người trên thế giới – CNA đưa tin.

Các nhà nghiên cứu vào năm 2003 đã tiết lộ những gì sau đó được coi là trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người. Nhưng khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do bao gồm các đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết hợp với phần còn lại.

Một nhóm các nhà khoa học đã giải quyết vấn đề này trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science (Khoa học). Công trình lần đầu tiên được công bố vào năm ngoái trước khi tiến hành xét duyệt chính thức.

“Việc tạo ra bộ gen người thực sự hoàn chỉnh là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về ADN” – Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ, cho biết trong một tuyên bố.

Green nói thêm: “Thông tin cơ bản này sẽ củng cố nhiều nỗ lực đang diễn ra để hiểu tất cả các sắc thái chức năng của bộ gene người, do đó sẽ hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người”.

Phiên bản đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3.055 tỉ cặp cơ sở – các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gen của chúng ta được tạo ra, và 19.969 gen mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gen mới.

Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gen vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, 622 biến thể trong số đó có mặt trong các gen liên quan đến y tế.


Bộ gene người hoàn chỉnh sẽ giúp tìm kiếm manh mối liên quan đến đột biến gây bệnh và biến đổi gen. Ảnh: Nature

Tổ hợp này được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T) theo cấu trúc được tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể, cấu trúc dạng sợi trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gene.

“Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gen, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn” – Adam Phillippy, một trong những thủ lĩnh của T2T và là điều tra viên cấp cao tại NHGRI, cho biết trong một tuyên bố.

“Thực sự việc hoàn thiện trình tự bộ gen của con người giống như đeo một cặp kính mới. Bây giờ chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu tất cả ý nghĩa của nó” – Phillippy nói thêm.

Ngoài ra, các chuỗi ADN mới đã cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh cái được gọi là tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và kéo ra khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào “con” được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.

Nicolas Altemose, một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Đại học California, Berkeley, cho biết: “Khám phá trình tự hoàn chỉnh của những vùng trước đây bị thiếu này của bộ gen đã cho chúng ta biết rất nhiều về cách chúng được tổ chức, điều mà nhiều nhiễm sắc thể hoàn toàn chưa được biết đến”.

(Nguồn: Laodong)

Chia sẻ:
Có thể bạn cũng thích
package-media-81441692069745772259435-86494523458975733699840.webp
Châu Âu cảnh báo khẩn đến khách du lịch về loại virus nguy hiểm lây nhiễm cho hàng ngàn người
Một loại virus nguy hiểm đang lây lan ở một số nước châu Âu, khiến hàng ngàn người mắc bệnh và buộc giới chức phải phát đi cảnh báo du lịch khẩn cấp.
26-06-2025
hinh-anh-25-6-25-luc-2023-1750857801343704146888.jpeg.webp
NATO tái khẳng định cam kết: Tấn công 1 nước là tấn công cả khối
Ngày 25-6, các đồng minh NATO nhất trí tăng chi tiêu quốc phòng hằng năm lên 5% GDP vào năm 2035, đồng thời tái khẳng định cam kết phòng thủ tập thể theo Hiệp ước Washington.
26-06-2025
tuong-michel-yacovleff-1750864584732927442110.jpg.webp
Tướng Pháp: Ukraine có thể là quân đội mạnh nhất châu Âu nhưng chiến sự vẫn còn dang dở
Cựu tướng Michel Yakovleff nhận định Ukraine đang đóng vai trò tuyến đầu phòng thủ châu Âu với năng lực quân sự ngày càng hiện đại và tự chủ, song chiến sự Nga - Ukraine vẫn chưa ngã ngũ.
26-06-2025
thu-tuong-siemens-17508634816671312537257.jpeg.webp
Tập đoàn Đức muốn tham gia phát triển đường sắt tốc độ cao tại Việt Nam
Lãnh đạo Tập đoàn Siemens của Đức bày tỏ quan tâm việc phát triển đường sắt tốc độ cao tại Việt Nam khi gặp Thủ tướng Phạm Minh Chính tại Thiên Tân ngày 25-6.
26-06-2025
kim-jong-un-du-lich-5-1750896990583154403742.jpg.webp
Triều Tiên khánh thành khu du lịch đẳng cấp thế giới, ông Kim Jong Un 'hài lòng lớn'
Đích thân nhà lãnh đạo Triều Tiên Kim Jong Un đã khánh thành khu du lịch ven biển ở Wonsan, kỳ vọng nơi đây trở thành khu nghỉ dưỡng đẳng cấp thế giới.
26-06-2025
afp2025062563rc6nkv1highresnetherlandsnatosummitdefencediplomacy-1-17508673554451362314923.jpg.webp
Ông Trump nói xung đột Iran - Israel có thể sớm tái diễn
Ngày 25-6, Tổng thống Mỹ Donald Trump cho biết Iran và Israel đã mệt mỏi nhưng xung đột giữa hai nước có thể bắt đầu lại sớm một ngày nào đó.
26-06-2025
trump-zelensky-17508935982601898643804.jpg.webp
Tin tức thế giới 26-6: 7 binh sĩ Israel chết tại Gaza; Ông Trump bắn tín hiệu giảm trừng phạt Iran
Ông Trump bắn tín hiệu nới lỏng trừng phạt Iran; Ngày chết chóc với quân đội Israel tại Gaza; Tổng thống Mỹ và Ukraine gặp bên lề thượng đỉnh NATO; Xả súng tại lễ hội Mexico... là một số tin tức thế giới sáng 26-6.
26-06-2025
trinh-van-quyettto-1750908346905347127773.jpg.webp
Ông Trịnh Văn Quyết được giảm 14 năm tù, lãnh án 7 năm tù
Hội đồng xét xử ghi nhận ông Trịnh Văn Quyết khắc phục toàn bộ hậu quả vụ án 2.470 tỉ, tòa chấp nhận kháng cáo giảm chuyển sang phạt tiền đối với tội thao túng chứng khoán cho ông Quyết và tuyên mức án 7 năm tù cho tội Lừa đảo chiếm đoạt tài sản.
26-06-2025
2025-6-24-75820250609_125344.jpg
Hải quan Karlovy Vary thu giữ hàng hóa trị giá hơn 105 triệu korun tại khu chợ ở Cheb
Lực lượng hải quan Karlovy Vary đã thực hiện 8 cuộc kiểm tra từ đầu tháng 5 tại khu chợ “Asia Dragon Bazar Svatý Kříž” thuộc thành phố Cheb. Hải quan đã thu giữ gần 9.000 sản phẩm bị nghi ngờ vi phạm quyền sở hữu trí tuệ.
25-06-2025
5177ee1f-fdef-4ef0-a846-dc6e21dd11d3.jfif
Thêm một em bé được đặt vào babybox ở Praha 8
Vào sáng thứ Tư, một em bé đã được người nào đó đặt vào babybox tại lâu đài Libeň ở Praha 8. Bé trai được đặt tên là Oliver, được quấn trong khăn ủ ấm và bên cạnh có kèm theo một bức thư. Hiện tại, bé đang được điều trị tại khoa sơ sinh của bệnh viện Bulovka.
25-06-2025
Tin nổi bật
Châu Âu cảnh báo khẩn đến khách du lịch về loại virus nguy hiểm lây nhiễm cho hàng ngàn người
package-media-81441692069745772259435-86494523458975733699840.webp
Một loại virus nguy hiểm đang lây lan ở một số nước châu Âu, khiến hàng ngàn người mắc bệnh và buộc giới chức phải phát đi cảnh báo du lịch khẩn cấp.
một giờ trước
NATO tái khẳng định cam kết: Tấn công 1 nước là tấn công cả khối
hinh-anh-25-6-25-luc-2023-1750857801343704146888.jpeg.webp
Ngày 25-6, các đồng minh NATO nhất trí tăng chi tiêu quốc phòng hằng năm lên 5% GDP vào năm 2035, đồng thời tái khẳng định cam kết phòng thủ tập thể theo Hiệp ước Washington.
một giờ trước
Tướng Pháp: Ukraine có thể là quân đội mạnh nhất châu Âu nhưng chiến sự vẫn còn dang dở
tuong-michel-yacovleff-1750864584732927442110.jpg.webp
Cựu tướng Michel Yakovleff nhận định Ukraine đang đóng vai trò tuyến đầu phòng thủ châu Âu với năng lực quân sự ngày càng hiện đại và tự chủ, song chiến sự Nga - Ukraine vẫn chưa ngã ngũ.
một giờ trước
Tập đoàn Đức muốn tham gia phát triển đường sắt tốc độ cao tại Việt Nam
thu-tuong-siemens-17508634816671312537257.jpeg.webp
Lãnh đạo Tập đoàn Siemens của Đức bày tỏ quan tâm việc phát triển đường sắt tốc độ cao tại Việt Nam khi gặp Thủ tướng Phạm Minh Chính tại Thiên Tân ngày 25-6.
một giờ trước
Triều Tiên khánh thành khu du lịch đẳng cấp thế giới, ông Kim Jong Un 'hài lòng lớn'
kim-jong-un-du-lich-5-1750896990583154403742.jpg.webp
Đích thân nhà lãnh đạo Triều Tiên Kim Jong Un đã khánh thành khu du lịch ven biển ở Wonsan, kỳ vọng nơi đây trở thành khu nghỉ dưỡng đẳng cấp thế giới.
một giờ trước
Ông Trump nói xung đột Iran - Israel có thể sớm tái diễn
afp2025062563rc6nkv1highresnetherlandsnatosummitdefencediplomacy-1-17508673554451362314923.jpg.webp
Ngày 25-6, Tổng thống Mỹ Donald Trump cho biết Iran và Israel đã mệt mỏi nhưng xung đột giữa hai nước có thể bắt đầu lại sớm một ngày nào đó.
một giờ trước
Tin tức thế giới 26-6: 7 binh sĩ Israel chết tại Gaza; Ông Trump bắn tín hiệu giảm trừng phạt Iran
trump-zelensky-17508935982601898643804.jpg.webp
Ông Trump bắn tín hiệu nới lỏng trừng phạt Iran; Ngày chết chóc với quân đội Israel tại Gaza; Tổng thống Mỹ và Ukraine gặp bên lề thượng đỉnh NATO; Xả súng tại lễ hội Mexico... là một số tin tức thế giới sáng 26-6.
một giờ trước
Ông Trịnh Văn Quyết được giảm 14 năm tù, lãnh án 7 năm tù
trinh-van-quyettto-1750908346905347127773.jpg.webp
Hội đồng xét xử ghi nhận ông Trịnh Văn Quyết khắc phục toàn bộ hậu quả vụ án 2.470 tỉ, tòa chấp nhận kháng cáo giảm chuyển sang phạt tiền đối với tội thao túng chứng khoán cho ông Quyết và tuyên mức án 7 năm tù cho tội Lừa đảo chiếm đoạt tài sản.
một giờ trước
Hải quan Karlovy Vary thu giữ hàng hóa trị giá hơn 105 triệu korun tại khu chợ ở Cheb
2025-6-24-75820250609_125344.jpg
Lực lượng hải quan Karlovy Vary đã thực hiện 8 cuộc kiểm tra từ đầu tháng 5 tại khu chợ “Asia Dragon Bazar Svatý Kříž” thuộc thành phố Cheb. Hải quan đã thu giữ gần 9.000 sản phẩm bị nghi ngờ vi phạm quyền sở hữu trí tuệ.
15 giờ trước
Thêm một em bé được đặt vào babybox ở Praha 8
5177ee1f-fdef-4ef0-a846-dc6e21dd11d3.jfif
Vào sáng thứ Tư, một em bé đã được người nào đó đặt vào babybox tại lâu đài Libeň ở Praha 8. Bé trai được đặt tên là Oliver, được quấn trong khăn ủ ấm và bên cạnh có kèm theo một bức thư. Hiện tại, bé đang được điều trị tại khoa sơ sinh của bệnh viện Bulovka.
15 giờ trước
® 2020-2025 TAMDA MEDIA z.s. Cấm sao chép dưới mọi hình thức nếu không có sự chấp thuận bằng văn bản.
Ghi rõ nguồn TAMDAMEDIA.eu khi phát hành lại thông tin từ website này
pencil