Sau 16 năm nghiên cứu, các bác sĩ và nhà khoa học của Đại học Karlova và Viện Y học Lâm sàng và Thực nghiệm là những người đầu tiên trên thế giới tìm ra biến thể có thể gây ra căn bệnh nguy hiểm gọi là AA amyloidosis (bệnh thoái hóa tinh bột).

Bệnh thoái hóa tinh bột (hay bệnh amyloidosis) là một bệnh gây lắng đọng protein hiếm gặp và nghiêm trọng. Khi sự lắng đọng protein amyloid tăng lên, sẽ bắt đầu gây ra các triệu chứng và suy xếu các cơ quan, thậm chí có thể gây tử vong.

Tình trạng lắng đọng của protein amyloid trong bệnh thoái hóa tinh bột có thể xuất hiện ở bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể, chẳng hạn như phổi, da, bàng quang hoặc ruột hay có thể là toàn thân.

Tuy nhiên, trong những năm gần đây, tỷ lệ bệnh nhân phát triển bệnh mà không có nguyên nhân cơ bản rõ ràng ngày càng tăng, khiến cho việc điều trị của họ không thể thực hiện được.

Sau 16 năm theo dõi lâm sàng toàn diện, phân tích mô và protein, và cuối cùng là giải trình tự toàn bộ bộ gen, các bác sĩ và nhà khoa học đã xác định được đột biến trong gen SAA1 làm tăng quá trình lắng đọng protetin này. Đồng thời, họ cũng là những người đầu tiên trên thế giới tìm đột biến này trực tiếp ở trong gen SAA1.

Cùng với phát hiện đột phá này, họ cũng cho biết rằng, ở những bệnh nhân bị bệnh này có thể tồn tại phương pháp điều trị hiệu quả.

(BBT TamdaMedia)