Ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm là ngày chúng ta kỷ niệm Ngày Bệnh hiếm gặp, nhấn mạnh những thách thức mà hơn 300 triệu bệnh nhân và gia đình họ phải đối mặt.

Mặc dù mỗi bệnh hiếm chỉ ảnh hưởng đến một số ít người, tổng cộng có gần 7.000 bệnh, ảnh hưởng đến 30 triệu người châu Âu và gần nửa triệu người Séc. Phần lớn các bệnh này không có phương pháp điều trị được phê duyệt cụ thể, và quá trình chẩn đoán có thể kéo dài đến 5 năm.

Một trong những phương pháp giúp phát hiện bệnh nhanh chóng là xét nghiệm giọt máu khô (DBS), giúp bác sĩ loại trừ một số bệnh rối loạn hiếm gặp một cách không xâm lấn. Tiến sĩ Pavel Ješina, Trưởng khoa Trung tâm Chuyển hóa tại Bệnh viện Đại học VFN ở Praha, cho biết công nghệ chẩn đoán đã tiến bộ, giúp phát hiện và điều trị bệnh hiếm hiệu quả hơn.

Câu chuyện của cậu bé Edík minh họa cho sự khó khăn trong việc chẩn đoán bệnh hiếm. Sau nhiều tháng không rõ nguyên nhân, cậu bé được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher. Nhờ chẩn đoán chính xác, Edík có cơ hội sống một cuộc sống chất lượng. Tuy nhiên, vẫn có nhiều thách thức, như gánh nặng hành chính và thiếu thông tin, cần phải vượt qua để cải thiện việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.

Nhân dịp Ngày Bệnh hiếm gặp, vào ngày 28 tháng 2 năm nay, một hội nghị chuyên đề về bệnh hiếm sẽ được tổ chức tại PressCentrum ČTK, Opletalova 919/5, Praha 1 từ 9:00 đến 12:00. Mục đích của hội nghị là nâng cao nhận thức và thảo luận về các thách thức trong chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm, đồng thời thúc đẩy các nỗ lực nghiên cứu và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Nguồn: Česká asociace pro vzácná onemocnění, z.s.