Thuốc chỉnh sửa gene đầu tiên thế giới hoạt động thế nào
Các bác sĩ lấy tế bào gốc tạo máu khỏi tủy xương người bệnh, sau đó sử dụng phương pháp CRISPR để chỉnh sửa gene lỗi, sau đó truyền trở lại vào cơ thể.
Cơ quan Quản lý Thuốc và Sản phẩm chăm sóc Sức khỏe (MHRA) gần đây phê duyệt phương pháp chỉnh sửa gene CRISPR dành cho các bệnh về máu hiếm gặp. Động thái này tính bước ngoặt trong ngành công nghệ sinh học, được các chuyên gia ca ngợi như cuộc cách mạng của thập kỷ.
Liệu pháp có tên Casgevy, dùng để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh β-thalassemia. Bệnh hồng cầu hình liềm, còn gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có thể gây đau đớn, suy nhược kéo dài cho bệnh nhân. Trong khi đó bệnh β-thalassemia (tan máu bẩm sinh) khiến người mắc phải truyền máu suốt đời.
Kay Davies, nhà di truyền học tại Đại học Oxford, cho biết động thái của cơ quan quản lý Anh mở ra cơ hội để tiếp tục ứng dụng liệu pháp CRISPR vào điều trị các bệnh di truyền trong tương lai.
Quyết định chấp thuận dựa trên kết quả đầy hứa hẹn từ các thử nghiệm lâm sàng. Tình nguyện viên được điều trị một lần bằng hình thức tiêm truyền tĩnh mạch.
Đối với nhóm bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm, các nhà khoa học đã theo dõi 29 trong số 45 tình nguyện viên đủ lâu để kết luận Casgevy làm giảm hoàn toàn triệu chứng suy nhược.
Ở nhóm bệnh nhân mắc β-thalassemia, thuốc giúp 39 trong số 42 người không cần truyền hồng cầu ít nhất ba năm. Nhu cầu truyền máu của ba người còn lại giảm hơn 70%.
Thực tế, bệnh hồng cầu hình liềm và β-thalassemia xảy ra do lỗi trong gene mã hóa huyết sắc tố - một phân tử giúp tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Ở người bệnh hồng cầu hình liềm, huyết sắc tố bất thường khiến tế bào máu biến dạng và dính thành khối, có thể làm tắc nghẽn mạch máu. Tình trạng tắc nghẽn làm giảm lượng oxy cung cấp cho các mô, gây ra cơn đau dữ dội.
β-thalassemia xảy ra khi đột biến khiến nồng độ hemoglobin trong máu, số lượng hồng cầu thấp, gây mệt mỏi, khó thở và nhịp tim không đều.
Casgevy sử dụng công cụ chỉnh sửa gene CRISPR, từng được trao giải Nobel Hóa học năm 2020, để giải quyết tình trạng này. Các bác sĩ sẽ lấy tế bào gốc tạo máu khỏi tủy xương người bệnh và sử dụng CRISPR–Cas9 để chỉnh sửa các gene lỗi trong tế bào đó rồi truyền trở lại vào cơ thể.
Trước khi truyền lại tế bào, người bệnh cần thực hiện một số hình thức điều trị vùng tủy xương để quá trình tiếp nhận thuận lợi hơn. Sau khi tiêm, các tế bào gốc sẽ tạo ra hồng cầu chứa huyết sắc tố, làm giảm các triệu chứng, cung cấp oxy đến mô.
Trong thông cáo báo chí, MHRA cho biết bệnh nhân có thể phải nhập viện ít nhất một tháng để theo dõi, trong thời gian các tế bào nhập vào tủy xương.
Trong quá trình thử nghiệm, tình nguyện viên gặp tác dụng phụ là buồn nôn, mệt mỏi, sốt, nguy cơ nhiễm trùng gia tăng. Tuy nhiên, các chuyên gia chưa xác định các mối lo ngại hay rủi ro nghiêm trọng nào.
Dù vậy, thách thức trong điều trị bằng Casgevy và nhiều liệu pháp gene khác là chi phí cao. Giới chức Anh chưa định giá toàn bộ liệu trình, xong ước tính mỗi người sẽ phải trả khoảng 2 triệu USD.
(Nguồn: Vnexpress)
