Những người mắc các bệnh hiếm gặp tại Séc hiện phải chờ chẩn đoán trong nhiều năm. Nhờ việc cải thiện đào tạo nhân viên y tế và xây dựng sổ đăng ký bệnh nhân, được Bộ Y tế lên kế hoạch trong bản sửa đổi luật về số hóa, được kỳ vọng sẽ hỗ trợ bệnh nhân rút ngắn thời gian chờ.

Bộ trưởng Y tế Adam Vojtěch (ANO) cho biết: “Việc các căn bệnh này chỉ liên quan đến một số lượng nhỏ người là đúng nếu xét theo từng loại bệnh riêng biệt. Nhưng tổng số lượng bệnh nhân lại rất lớn.”

Những căn bệnh được xếp vào nhóm bệnh hiếm gặp là những bệnh có tỷ lệ mắc dưới 5 trên 100.000 dân; cho đến nay, khoảng 6.000 loại bệnh như vậy đã được phát hiện. Tổng cộng, tại Cộng hòa Séc có khoảng nửa triệu bệnh nhân thuộc nhóm này. Theo bà Anna Arellanesová, Chủ tịch Hiệp hội Bệnh hiếm gặp Séc (ČAVO), nhiều bệnh nhân không tiếp cận được chăm sóc chuyên khoa vì hạn chế về năng lực.

Hầu hết đây là những căn bệnh nặng, thường có nguyên nhân di truyền. Bà Pavla Doležalová, Bệnh viện Đại học Tổng hợp Praha, giải thích: “Trong nhiều trường hợp, bệnh có thể tử vong và phần lớn bệnh nhân qua đời khi còn nhỏ.”

Bà Doležalová hiện cũng phụ trách một dự án thiết lập hệ thống chăm sóc y tế – xã hội phù hợp cho từng chẩn đoán bệnh cụ thể.
Việc chẩn đoán sớm có thể giúp trẻ có cơ hội sống bình thường. Theo Bộ trưởng Vojtěch, một trong những yếu tố chiến lược là xét nghiệm di truyền. Năm 2023, Bệnh viện Đại học Brno mở phòng khám cho trẻ chưa chẩn đoán. Theo bác sĩ Kateřina Slabá, đã có hơn 360 trẻ được khám, và 40% trong số đó xác định được chẩn đoán nhờ di truyền học.

Theo bà Anna Hlavicová, đại diện bệnh nhân sống chung với chứng teo cơ tủy sống, chăm sóc trẻ em rất tốt, nhưng vấn đề phát sinh khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành: “Hỗ trợ tối đa kết thúc ở 19 tuổi, khi bệnh nhân chuyển sang bác sĩ dành cho người lớn.”

Các bệnh nhân được tập trung tại các trung tâm chuyên khoa cho từng bệnh. Theo chiến lược mới, các trung tâm này nên có các điều phối viên để giúp bác sĩ và bệnh nhân tiếp cận dễ dàng hơn với tất cả các xét nghiệm cần thiết. Từ tháng 1, tất cả trung tâm ung bướu đã triển khai các vị trí tương tự.

Những người mắc bệnh hiếm gặp và gia đình họ thường cần hỗ trợ xã hội, nhưng theo ČAVO, họ khó tiếp cận hơn so với các bệnh nhân khác. Bà Arellanesová cho biết: “Rất nhiều trường hợp rơi vào hệ thống trợ cấp xã hội mà không được hỗ trợ đúng mức.”

Do số lượng bệnh nhân ít, việc phát triển và thử nghiệm thuốc mới gặp khó khăn. Bảo hiểm y tế cũng khó quyết định chi trả vì thuốc thường rất đắt. Hiện khoảng 70% thuốc mới cho bệnh hiếm gặp được chi trả.

Bà Arellanesová bổ sung: “30% còn lại không được chi trả và chúng tôi phải sử dụng các trường hợp ngoại lệ”. Luật bảo hiểm y tế cho phép áp dụng các trường hợp ngoại lệ dựa trên đơn đề nghị của bệnh nhân và bác sĩ. Tuy nhiên, theo ČAVO, con đường này thiếu tính hệ thống và các công ty bảo hiểm có cách đánh giá đơn đề nghị khác nhau.

(Theo iDnes)